Tyrė vos gimusią

Šiuo metu Kauno klinikose prižiūrima ir gydoma daugiau nei 40 vaikų ir suaugusiųjų, sergančių šia liga. Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė sako, kad pusė čia gydomų pacientų vartoja geriamąjį preparatą, kita dalis pacientų gydomi į stuburo kanalą leidžiamu preparatu – nusinersenu, o vienai pacientei dar šiais metais skirta genų terapija.

„Visi šie medikamentai padeda sustabdyti retos ir klastingos ligos progresavimą ir išsaugoti pacientų savarankiškumą. Turint šias galimybes ir vis ankstyvėjant spinalinės raumenų atrofijos pradžiai, medikų lūkesčiai dar didesni – grėsmingą ligą galime aplenkti“, – pastebi M. Dambrauskienė.

Vienas iš sėkmės pavyzdžių, kai anksti pradėtas gydymas gali padėti išvengti ligos sukeliamos negalios, – vienų metukų Kauno klinikų pacientės Beatričės istorija. Šiai mergaitei spinalinė raumenų atrofija diagnozuota dar iki simptomų atsiradimo ankstyvoje kūdikystėje, todėl gydymas pradėtas labai anksti.

„Su žmona įtarėme, kad vienas iš mūsų gali būti spinalinės raumenų atrofijos geno nešiotojas, todėl sutarėme, vos tik gimus dukrai, nelaukti ir užregistruoti ją gydytojų genetikų patikrai“, – pasakoja Beatričės tėtis Gediminas.

Lemia genų mutacija

Kauno klinikose mažajai pacientei patvirtinta diagnozė – spinalinė raumenų atrofija ir po kelių mėnesių jai suleista pirmoji nusinerseno injekcija. M. Dambrauskienė primena, kad tai viena dažniausių retų nervų ir raumenų ligų, pasireiškianti dėl vieno iš genų mutacijos. „Šis genas padeda gaminti baltymą, reikalingą normaliai nervų, kontroliuojančių raumenų judesius, funkcijai palaikyti. Nepakankama šio baltymo gamyba organizme lemia gyvybiškai svarbių ląstelių – motorinių neuronų – nykimą“, – apie sudėtingą ligą kalba gydytoja vaikų neurologė.

Dėl šio baltymo trūkumo nusilpsta raumenys, kūdikis praranda galimybę savarankiškai judėti, o vėliau – valgyti ir kvėpuoti.

„Kuo anksčiau pritaikomas gydymas, tuo didesnė tikimybė, kad bus sustabdytas ligos progresavimas. Beatričės pavyzdys rodo, kad net šia klastinga liga sergantys vaikai gali augti ir vystytis kaip bet kuris sveikas vaikas“, – sako M. Dambrauskienė.

Paprastai spinalinė raumenų atrofija nustatoma sulaukus pusantrų metų, nes vaikai nepradeda savarankiškai vaikščioti. „Tuomet gydymas yra mažiau veiksmingas, nes didelė dalis motorinių neuronų jau būna žuvę. Džiaugiamės, kad nuo šių metų pradžios Lietuvoje visi naujagimiai tiriami dėl šios klastingos ligos, o Beatričės sėkmės istorija, visų pirma, yra padrąsinanti žinia toms šeimoms, kurios diagnozę išgirdo vos tik gimus kūdikiui“, – pabrėžia gydytoja.

Auga kaip sveikas vaikas

Dabar mažoji Beatričė gali savarankiškai vaikščioti, o visus motorinius įgūdžius įgijo laiku. „Mums pasisekė, kad gydymas pradėtas anksti“, – neslepia pacientės tėtis.

Pasak jo, medikų dėka Beatričė gali augti kaip visiškai sveikas vaikas.

Visuotinė naujagimių patikra dėl spinalinės raumenų atrofijos pradėta šių metų pradžioje. Ją pradėjus, Lietuvoje jau dviem naujagimiams nustatyta šios klastingos retos ligos diagnozė, o jiems anksti pradėtas taikyti gydymas suteikia vilties, kad spinalinės raumenų atrofijos progresavimas bus sustabdytas laiku. Gydytojai primena, kad, anksti diagnozavus šią ligą ir pritaikius gydymą, pacientams galima užtikrinti visavertį gyvenimą.

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras jungia 25 retų ligų kompetencijų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms. Vienas jų – Nervų ir raumenų ligų centras, kuriame rūpinamasi pacientais, sergančiais įvairiomis retomis nervų ir raumenų ligomis, tarp jų ir spinaline raumenų atrofija.